O médico faz o diagnóstico colhendo a história clínica do paciente e realizando o exame clínico completo, incluindo a palpação do pescoço e da região onde se observa o aumento de volume. No exame geral, são detectados os sinais de hipo ou hipertireoidismo.
 
A partir destas observações, podem ser realizados exames de confirmação que incluem a dosagem dos hormônios da tireóide (T3 e T4), o hormônio que controla a tireóide (TSH), os anticorpos antitireóide (antiTPO, antimicrossomais, antitireoglobulina, TRAB), a ultra-sonografia da região cervical e a cintilografia de tireóide. Podem ser importantes também radiografias da região cervical e provas de função pulmonar no sentido de detectar a extensão da restrição respiratória.
 
Nos casos em que se suspeita de tumores de tireóide, pode ser necessária a realização de punção aspirativa (puncionar o nódulo da tireóide com uma agulha especial) na região em que se observa o aumento da tireóide.

 
Tratamento:
 
Dependendo da causa, o tratamento envolve medicamentos para controlar o excesso ou a diminuição do funcionamento da tireóide. Nos casos de suspeita de tumores da tireóide, está indicada a cirurgia de retirada da tireóide. Após a cirurgia, o paciente deve ser avaliado para presença de resquícios do tumor e se os mesmos existirem, receber tratamento com iodo radioativo. Nos casos de bócio com manifestações de compressão de estruturas do pescoço, está indicada também a cirurgia de retirada da região em que ocorre o aumento de volume. Após a cirurgia, o paciente deve ser avaliado, no sentido de se verificar se o mesmo necessita ou não de reposição hormonal para evitar o hipotireoidismo.
 

Prevenção:
 
Nos ambientes com deficiência de iodo, o mesmo deve ser administrado através da iodação do sal de cozinha, que é obrigatória por lei. No sentido de prevenir o surgimento dos tumores, deve ser evitada a radioterapia sobre a tireóide e a contaminação da mesma com radioatividade.
 
Na medida em que diversas doenças são familiares, ao detectar um paciente com bócio, o médico deve procurar analisar o envolvimento familiar da moléstia, o que pode levá-lo a solicitar exames específicos para algumas doenças familiares.